Une mutation génétique protégerait d’Alzheimer

C’est un nouvel espoir pour les 30 millions de patients atteints de la maladie d’Alzheimer^[2][1] dans le monde. Selon une étude dirigée par la compagnie deCODE Genetics et parue jeudi 12 juillet dans la revue scientifique britannique Nature, une mutation génétique protégerait des effets délétères de la protéine bétâ-amyloide (APP) dans le cerveau. Responsable de la dégradation des neurones et du développement de la maladie d’Alzheimer, cette substance verrait ses effets inhibés grâce à une mutation génétique rare, retrouvée chez moins d’un pourcent des participants à l’étude.
L’ADN de 1795 Islandais passé au peigne fin
Pour les besoins de cette recherche, le génome d’une cohorte de 1 795 Islandais a été analysé minutieusement, en tenant compte de leurs antécédents médicaux.
Les conclusions de l’étude, menée par Kári Stefánsson, sont encourageantes. Selon elles, la mutation de l’APP, qui concerne 0,62 % des Islandais, semble diminuer grandement le développement de la maladie d’Alzheimer : les porteurs de ce gène auraient cinq fois plus de chance d’atteindre leurs 85 ans sans développer la maladie d’Alzheimer. De plus, la mutation préviendrait également le déclin cognitif lié à l’âge, se traduisant notamment par des pertes de mémoire, fréquentes chez les aînés. Pour traiter les personnes ne bénéficiant pas naturellement de la mutation génétique, les auteurs proposent le développement d’un médicament imitant l’effet de la mutation de l’APP et qui pourrait prévenir l’apparition des deux pathologies. Il s’agit de la première découverte montrant qu’un facteur génétique protège fortement contre Alzheimer.
La communauté scientifique reste réservée
Philippe Amoyel, épidémiologiste au Centre Hospitalier et Universitaire de Lille, tempère toutefois l’enthousiasme généré par les conclusions de l’étude : « L’Islande est un pays où ses 200.000 habitants sont familialement reliés. C’est une société génétique particulière. »
En effet, parmi d’autres échantillons de populations scandinaves relevés, la mutation génétique est bien plus rare, elle n’est présente que chez environ 0,5% de la population. Au sein de la population nord-américaine, l’existence de la mutation est presque anecdotique, apparaissant dans seulement 4 chromosomes sur 49.000.
Et quant au développement d’un éventuel traitement préventif, le scientifique exprime l’importance d’essais thérapeutiques très poussés.
En effet, on ne connaît pas le moment où la protéine bétâ-amyloïde devient toxique et donc l’âge auquel l’introduction de ce traitement de prévention pourrait s’avérer efficace.